温州医学院副院长、温州医学院检验医学院院长吕建新教授关于母系遗传疾病的分子诊断新进展的大发体育

简　　介：
母系遗传是由线粒体基因组决定的，属于细胞质遗传，其遗传方式与孟德尔遗传不同。由于线粒体基因组变异具有异质性、阈值效应等特点，因此母性遗传疾病的表型具有多态性，疾病大多累及神经肌肉系统，如：线粒体肌脑病伴乳酸血症和卒中样的发作、肌阵挛性癫痫伴破碎样红肌纤维病、神经病、共济失调及色素性视网膜炎、Leber氏遗传性视神经病变、糖尿病、药物性耳聋等。早期诊断对于母系遗传疾病的预防和治疗具有极其重要的作用，分子诊断的发展为母性遗传疾病的早期诊断、预防和治疗提供了方法和手段。